Sevimli

Bolangiz qorni to`yganini bilmay, vazni ortib ketsa... yoxud prader-villi: ko`p ovqat eyish sindromi

Salomatlik 10.10.2016, 15:32
Теглар: Salomatlik, Farzand
Bolangiz qorni to`yganini bilmay, vazni ortib ketsa... yoxud prader-villi: ko`p ovqat eyish sindromi

Bu bolalar ham boshqa tengqurlari kabi bilim olishadi, kasb-hunar egallashadi. Ota-onalariga erkalik qilishadi, xarakterlarini ko`rsatishadi, huddi boshqalarga o`xshab. Yagona farqli jihati tug`ma xromosom kasallikka chalingan. Aniqroq aytganda Prader-Villiga. Nomi biroz noodatiy bo`lgan ushbu xastalik kam uchrasa-da, u bilan kasallangan bolalarni davolashga qaratilgan chora-tadbirlar dolzarbligini yo`qotmagan. Mavzu yuzasidan tibbiyot fanlari nomzodi, genetik Muhammadjon BOSIMOVga yuzlandik.

BU QANDAY KASALLIK?

Prader – Villi sindromi ilk bor shveysariyalik shifokor pediator A. Prader hamda X.Villi tomonidan o`rganilib, alohida kasallik sifatida e`tirof etilgan. Xastalik asosida ota-ona xromosomasida bo`ladigan o`zgarishlar yotadi. Me`yorda ayol vujudida yuzaga kelgan homila otadan bitta onadan bitta xromosoma oladi. Mana shu bo`linish jarayonida 15-xromosomadagi ikkita xromosoma qandaydir sabablarga ko`ra otadan kelib qoladi. Tabiiy «zanjir»ning buzilishi esa Prader-Villi sindromini keltirib chiqaradi.

HOMILADORLIKDA ANIQLASh MUMKINMI?

Ayrim genetik xastaliklarni homiladorlik vaqtidayoq aniqlash mumkin. Buning uchun maxsus tekshiruvlar amalga oshiriladi. Ammo Prader-Villi sindromini aniqlovchi usullar mavjud emas. Kelajakda homila DNKsining molekulyar tekshiruvini amalga oshirish imkoniyatlari yo`lga qo`yilsa, Prader-Villi sindromini erta aniqlash mumkin bo`ladi.

BELGILARI

Prader-Villi bilan og`rigan bolaning vazni me`yordan kam bo`lib, tug`ilganida ingichka, bilinar-bilinmas zaif ovozda yig`laydi. Qo`l-oyoq mushaklarining tonusi sust, bo`sh bo`ladi. Go`dakda ayrim reflekslar kuzatilmaydi. Chaqaloq hayotining birinchi-ikkinchi oylarida emishga qiynaladi, yutinolmay, ko`p qalqib ketadi. Tana holati o`zgartirilganida, himoya tizimi, ya`ni qo`l-oyoqlarini harakatlantirishi sezilmaydi. Bu kasallikning dastlabki belgilari.

«QORNI TO`YMAYaPTI...»

Yuqorida kasallikning dastlabki alomatlari bola hayotining 2-3 oylarida ko`zga tashlanishini aytdik. Bu paytga kelib, Prader-Villiga chalingan bolakay haddan ortiq ko`p ema boshlaydi. Natijada uning vazni ortib boraveradi. Semirish holati kichkintoy qo`l-oyoqlarining bo`g`im qismlarida kuzatilsa-da, kafti, barmoqlari o`zgarmaydi, tanasiga nisbatan kichik ko`rinishda qoladi. Bu xastalikka hos belgilardan biri.

AQLIY RIVOJLANIShI-ChI?

Afsuski, xastalik aqliy rivojlanishiga ham ta`sir etmay qolmaydi. Bunday bolalarning intellekt darajasi ya`ni IQsi 20-90 atrofida bo`ladi.  Jinsiy a`zolar rivojlanishining ortda qolishi ham yo`q emas. O`g`il bolalarda kriptorxizm (moyaklarning yorg`oqqa tushmasligi), qizlarda esa balog`atga etish davrida bachadon, tuxumdonlarning yaxshi shakllanmasligi uchrab turadi. Odatda Prader-Villi sindromi bilan kasallangan bolalarda yaqqol belgilar bo`lmaydi, asosan umumiylari qayd etiladi.

TAShXIS

Kasallikning laborator sharoitda o`tkaziladigan tekshiruvi hali yo`lga qo`yilmagan. Asosan tashqi belgilar, ota-onaning shikoyatlari, nevropatolog, genetik shifokorlarning xulosasiga tayanib tashxis qo`yiladi.

DAVOLASh

Muolajadan ko`zlangan asosiy maqsad kasallik belgilari rivojlanmasligining oldini olishga qaratiladi. Chunki xromosom buzilishni o`zgartirib bo`lmaydi. Davolash choralari qatorida miyani oziqlantiruvchi, ushbu a`zo faoliyatiga ta`sir etuvchi preparatlar, jinsiy a`zolar rivojlanishi uchun gormonlar va mutaxassislar tomonidan kerakli dori-vositalari buyuriladi. Bola muntazam nevrolog, endokrinolog, logoped kabi shifokorlar nazoratida bo`lishi lozim. Prader-Villini davolashning aniq muolajasi yo`q. Asosiysi kichkintoyning yashash tarziga qulaylik tug`dirishga harakat qilinadi.

OTA-ONALAR DIQQATIGA!

Farzandingiz Prader-Villi bilan og`rigan bo`lsa, uning tarbiyasi, parvarishiga jiddiy e`tibor bering. Ayniqsa, taomnomasi kam kaloriyali, meva va sabzavotlardan tuzilishi kerak.  Semirib ketmasligi uchun tana vaznini nazorat qiling. Ovqatlanish tartibi bir maromda bo`lsin. Jismoniy mashqlar ham foydadan holi bo`lmaydi.

XASTALIK NASL SURADIMI?

Oilada tug`ma xastalik bilan farzand dunyoga kelsa, ota-onalar keyingi homiladorlikni rejalashtirishdan cho`chishadi. Agar nasliy kasalliklar xavfi 20 darajadan yuqori bo`lsa, ayolga farzand ko`rish tavsiya etilmaydi. Aksi bo`lganida esa homiladorlikni rejalashtirishda hech qanday ta`qiq yo`q.

Farzandingizda Prader-Villi sindromi aniqlandi. Avvaliga qo`rqasiz, yig`laysiz, so`ngra, kulib turgan bolakayga qarab, «hammasi yaxshi bo`ladi» deya shivirlab qo`yasiz. Aslida ham shunday, ishoning. To`g`ri, unga salgina ko`proq e`tibor, sabr va parvarishingiz kerak. Uddalaysiz, bilamiz. Chunki farzandingiz dunyodagi eng quvnoq, eng baxtli bolakay. Ahir uning siz kabi ONAsi, jonkuyar OTAsi bor!

  Dildora YuSUFBEKOVA tayyorladi

Шарҳлар

Buyrak xastaliklari kimlarda ko`proq uchraydi? Shifokor javob berdi

06.08.2021, 17:47

CCV Matbuot xizmati buyrak etishmovchiligi qanday xastalik ekani va uni bartaraf etishda mamlakatimiz tibbiyoti nimalarga qodirligi haqida Respublika shoshilinch tibbiy yordam ilmiy markazi bo`lim rahbari,...
Farg`onada bolalarni majburan onaga olib berish ijrosi kutilmagan tus oldi

13.12.2019, 19:35

Majburiy ijro byurosi organlarida davlat ijrochilari turli xil qizg`in voqealarga guvoh ham bo`lib qolishadi. Xususan, fuqarolik ishlari bo`yicha Farg`ona tumanlararo sudining 2019 yil 17 sentyabrdagi ijro...
YuTINGANDA QULOQ OG`RIG`I?!

26.12.2017, 13:12

— Uch yashar o`g`lim ovqat chaynab yutayotganida qulog`ini ushlab, og`riyotganini aytdi. Shifokorga ko`rsatsam, otit deb tashxis qo`ydi. Bu qanday kasallik? Uni uyda davolasa bo`ladimi? Nazira...
DIATEZ QAYTALAMASIN DESANGIZ…

26.12.2017, 13:08

— Emizikli chaqalog`im ekssudativ diatez kasalligi bilan og`rigandi. Hozir sog`aygan bo`lsa-da, ayrim taomlarni iste`mol qilganimda uning badanida qizg`ish dog`lar paydo bo`ladi. Go`dakda diatez qaytalamasligi uchun...