Сегодня структура системы скрининга состоит из 12 областных и Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» в Ташкенте, охватывающих скрининговыми исследованиями беременных и новорожденных по всей стране.
Как отметила главный генетик Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, директор Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка», доктор медицинских наук Мадина Шарипова, Центр осуществляет пренатальный (дородовой) скрининг беременных на врожденные пороки развития плода, массовый неонатальный (новорожденных) скрининг на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, медико-генетическое консультирование семей и больных с врожденной и наследственной патологией.
Так, к примеру, за 1998-2015 годы дородовое ультразвуковое обследование было проведено у более чем 2,1 миллиона беременных, неонатальный скрининг – более чем 4,8 миллиона новорожденных. Благодаря этому по всей стране наблюдается снижение рождаемости детей с врожденными пороками развития в 1,8 раза по сравнению с 2000 годом.
