Пациентам со спинальной мышечной атрофией стала доступна бесплатная лекарственная терапия

 В этом году Узбекистан присоединился к месяцу осведомленности о спинальной мышечной атрофии, который проходит в августе по всему миру. 

24 августа 2022 г. в Ташкенте состоялась пресс-конференция на тему «Право на жизнь детей с наследственными заболеваниями. 2022 год — фокус на СМА». Организатором выступила ННО «СМА УМИД».

Мало кто способен собственными силами обеспечить пациенту со СМА пожизненный приём дорогостоящих препаратов. Мировая практика основана на государственном обеспечении лекарственной терапии. 

В апреле этого года президент подписал постановление №217, согласно которому дети со СМА будут бесплатно получать лекарства и медицинскую помощь. 

«Заботиться о своих гражданах, нуждающихся в поддержке — это показатель великодушия общества и государства», — отметила первый заместитель министра здравоохранения Республики Узбекистан Эльмира Баситханова.

На данный момент в Узбекистане зарегистрированы 95 случая СМА. Для 76 человек, стоявших на учете в момент выхода ПП №217, с июня работает госпрограмма по бесплатному обеспечению лекарственными средствами. После выхода постановления были выявлены 19 новых пациентов. В ближайшее время они будут внесены в Единый национальный регистр семей с клиническим диагнозом «спинально-мышечная атрофия» и получат доступ к госпрограмме.

Важно понимать, что терапия спинальной мышечной атрофии должна быть пожизненной и непрерывной. СМА (спинальная мышечная атрофия) — это результат поломки гена мотонейронов, а терапия — восполнение функции поломанного гена. 

К сожалению, количество больных в Узбекистане растет. Согласно статистике, четверть случаев приходится на детей, рожденных в родственных браках. 

«В 2021 году мы, родители и родственники детей со СМА, объединились и создали ННО „СМА УМИД“, чтобы оказывать консультационную помощь и поддержку семьям, столкнувшимся с этим заболеванием», — сказал председатель правления ННО «СМА УМИД» Шерзод Рахмонов.

Для проверки плода беременные женщины, находящиеся в группе риска (семьи, где уже есть пациент со СМА), в обязательном порядке должны пройти молекулярно-генетическую диагностику. Забор материала для пренатальной ДНК-диагностики проводится в Республиканском центре «Скрининг матери и ребенка» и его региональных центрах.

«Клинические примеры подтверждают, что если начать лечение до проявления заболевания, то ребенок получает шанс на полноценное развитие без проявления СМА. Поэтому так важно проводить своевременное обследование беременных женщин, находящихся в зоне риска, — отметила заведующая отделением медико-генетического консультирования Республиканского центра «Скрининг матери и ребёнка» Мархабо Шамсиддинова. — Для прохождения длительной (2-3 недели) и регулярной реабилитации пациентам со СМА также выделены койко-места в Республиканской детской психоневрологической больнице им. Курбанова».

Для справки

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — опасное для жизни генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. Болезнь связана с тяжелой инвалидностью и сильным ограничением подвижности.

СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.