«Дети-бабочки» в Узбекистане: помощь людям с редким генетическим заболеванием

Не так давно в телепередаче Елены Малышевой «Жить здорово» был показан сюжет о «детях-бабочках». Так называют ребят, страдающих тяжелым генетическим заболеванием, которое требует лечения на протяжении всей жизни. В России им помогает одноименный фонд. С прошлого года аналогичная организация появилась и в Узбекистане. 

ННО «Kapalak bolalar» успешно реализует благотворительную программу, в рамках которой оказывает безвозмездную медицинскую и социальную помощь взрослым и детям с буллезным эпидермолизом. 

Подробнее об организации и ее работе рассказывает исполнительный директор ННО «Kapalak bolalar» Гульноза ГАФУРОВА.

«Хотим помочь каждому»

- Что представляет собой заболевание - буллезный эпидермолиз (БЭ)?

- Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется с первых дней жизни ребенка. Хрупкую кожу людей с БЭ сравнивают с нежными крыльями бабочки, так как на ней от неосторожного воздействия появляются пузыри и раны. Вылечить «бабочек» не представляется возможным. Их будущее обусловлено тяжестью заболевания и качеством ухода. То есть единственный способ обеспечить страдающим БЭ нормальное качество жизни - это регулярные перевязки травмированных мест. Причем, обычные бинты для этих целей не подходят. Необходимы дорогостоящие перевязочные средства и мази. На лечение «бабочки» в месяц требуется внушительная сумма - от 6 до 50 млн сумов. Поэтому одна из задач ННО «Kapalak bolalar» - оказание адресной помощи лицам с БЭ.

- Кому принадлежит идея создания ННО «Kapalak bolalar» в Узбекистане и, как стало возможным его открытие? 

- Есть такая формула: «Ничто не происходит просто так». Создание ННО «Kapalak bolalar» тоже имеет начало. Много лет семьи «бабочек» задавались вопросами: «Что это за болезнь?», «Как ее лечить?», «Куда идти?», «Есть ли другие, такие как мы?». Конечно, каждая семья в одиночку находила или не находила ответы. Самые продвинутые родители доехали до России и Турции, но это единицы. Кто-то нашел информацию в интернете. А уже сегодня мы работаем с сотнями «бабочек». 

Наверное, это стало возможно благодаря сотрудничеству Центра Дерматологии при Министерстве здравоохранения РУз во главе с Улугбеком Собировым и группы врачей Узбекистана, готовых изучать и на практике применять мировой опыт в диагностировании и симптоматическом лечении этого заболевания, поддержке Российского Благотворительного фонда «Дети Бабочки» и Фонда Алишера Усманова «Искусство, наука и спорт». Все это сделало возможным открытие первой в Узбекистане ННО, которая занимается столь редким заболеванием. Мы хотим помочь каждому.

В каждом регионе

- Много ли сегодня у организации подопечных?

- В республике мы зарегистрировали 253 человека с буллезным эпидермолизом. Однако есть данные, что нуждающихся в помощи может быть более трехсот пятидесяти. Мы на безвозмездной основе снабжаем подопечных перевязочными средствами, медицинскими изделиями, материалами и препаратами, необходимыми для ухода.

Другое важнейшее направление нашей деятельности - это помощь в диагностике и лечении заболевания. В 2019 году мы госпитализировали и поместили на стационарное лечение 14 детей и четверых взрослых. А в 2020-м смогли отправить только семерых наших подопечных в клиники Москвы и Санкт-Петербурга. Эта практика возобновится с открытием международного авиасообщения. Наши специалисты также обучают родителей правилам ухода за детьми с БЭ и, конечно, оказывают им и подопечным психологическую поддержку. В период карантина мы консультируем по телефону и с помощью видеосвязи. При этом, регулярные поставки медикаментов и перевязочных материалов продолжаются. Помимо этого начали регистрировать людей с другим редким генетическим заболеванием кожи - ихтиозом. По предварительным прогнозам, в республике может быть свыше тысячи людей, страдающих этим недугом. В дальнейшем ННО планирует оказывать им безвозмездную медицинскую и социальную помощь.

- Как вы находите людей-бабочек?

- По всей стране есть ОблКВД, в каждом присутствует наш врач. Благодаря региональным дерматологам мы и нашли столько «бабочек». В областных кожвенполиклиниках происходит диагностирование и посильное оказание медицинской, симптоматической помощи подопечным.

- Подразумевает ли работа ННО обучение медицинского персонала, повышения его знаний в данной области? 

- Да, конечно. Так как генные дерматозы в Узбекистане ранее не изучались столь углубленно, ННО прилагает максимум усилий для дальнейшего обучения врачей профильных специальностей. Дерматологи, неонатологи, генетики, реабилитологи, диетологи, онкологи и хирурги «Kapalakbolalar» обеспечены необходимой специализированной литературой, имеют информационную поддержку от российских экспертов, принимают участие в профильных медицинских форумах в РФ, странах СНГ и Европы. 

К сожалению, радикального лечения буллезного эпидермолиза пока не существует - медики могут просто облегчить жизнь детям и взрослым с БЭ. Однако подход к изучению данного заболевания на генетическом уровне дает перспективы для поиска эффективного решения по его предотвращению и лечению. Скоро в республике откроется специализированное отделение для госпитализации детей и взрослых с БЭ. Там они будут проходить обследование и столь необходимые процедуры.

История одной семьи

О том, как приходилось жить детям с БЭ и их родителям до появления ННО «Kapalak bolalar» расскажет Замира - мама двухлетнего Эльбека из Ташкентской области:

- Пузыри появились на руках и ногах сына на третий день после рождения. Никто не мог поставить нам диагноз. Нас отправили в больницу на Каракамыше в Ташкенте. Там предположили, что это аллергия на мороженое, которое я употребляла во время беременности. Спустя неделю после выписки положение ухудшилось. Тогда я обратилась в Министерство здравоохранения и нас направили в Чирчик, где был поставлен совсем другой диагноз. Мне сказали, что больше двух недель мой ребенок не проживет, а за это время раны дойдут до костей. Мальчик был в реанимационном отделе. И только за день до выписки поставили диагноз - буллезный эпидермолиз. Объяснили, что Эльбек не умрет, но как помочь ему, врачи не знали.

В апреле 2019-го нам позвонили из ТашМИ и пригласили на осмотр. В тот момент там проходила конференция с участием российских врачей. Там мне объяснили, как правильно обрабатывать кожу сына, вручили разные мази. После чего, нас еще дважды приглашали в ТашМИ, давали необходимые медикаменты. А затем врач-дерматолог Мадамин Каримджонович сказал, что добавит меня в Телеграм-группу семей с буллезным эпидермолизом, где я смогу задавать вопросы. В этот момент ощутила, что в нашу жизнь пришла поддержка. Ведь после рождения Эльбека и до того, как на нас вышла организация «Kapalak bolalar», мы очень мучились. Сын лежал с кровоточащими ранами из пузырьков, их было много.

Кроме того, что сотрудники ННО помогают с лекарствами, они подарили нам кондиционер (всем «бабочкам» важна определенная прохладная температура). И в эти жаркие дни мы не выходим из комнаты, сидим в прохладе. В марте этого года побывали на госпитализации в Москве, где прошли курс лечения, а я получила навыки ухода за своим малышом. Московские врачи сказали, что с возрастом болезнь станет проявляться меньше и при хорошем уходе мой сын будет хорошо себя чувствовать.

Ежемесячно мы получаем помощь, нам дают мази и перевязочные средства, в прошлом месяце привезли продуктовую коробку. Эльбек уже потихоньку начинает ползать и когда раны на ногах немного подсыхают, может ходить на мягком ковре. Я очень благодарна ННО «Kapalak bolalar», которая вселила в меня надежду и помогла облегчить жизнь сыну. Эта организация сама нас нашла, поставили на учет и всегда с нами в контакте.

P.S. Если у вас или у ваших близких наблюдаются симптомы БЭ, то вам следует обратиться в ННО «Kapalak bolalar» за консультацией и медицинской помощью. Сделать это можно, написав письмо на почту info@uzkb.uz или позвонив по номеру: +998 95 512 00 12.

Подготовила Сурия МАГДЕЕВА