Бугунги кунда скрининг тизими 12 ҳудудий ва Тошкент шаҳридаги Республика скрининг марказидан иборат бўлиб, улар ҳомиладор аёллар ва чақалоқларни скрининг текширувларидан ўтказмоқда.
Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлигининг бош генетиги, Республика “Она ва бола скрининг” маркази директори, тиббиёт фанлари доктори Мадина Шарипованинг таъкидлашича, ушбу марказлар ҳомиладор аёлларда ҳомила ривожланишининг туғма нуқсонларини аниқлаш учун пренатал (туғруқ олди), туғма гипотиреоз ва фенилкетонурияни аниқлаш учун оммавий неонатал (чақалоқлар) скринингини ўтказмоқда, оилаларида туғма ҳамда ирсий патологиялар бўлган беморларга тиббий-генетик маслаҳатлар бермоқда.
Масалан, 1998-2015 йилларда 2,1 миллиондан ортиқ ҳомиладор аёл туғруқ олди ультратовушли текшируви, 4,8 миллиондан зиёд чақалоқ неонатал скрининг текширувидан ўтказилди.
Бунинг самарасида мамлакатимизда туғма нуқсони бор болалар дунёга келиши 2000 йилга қараганда 1,8 баробар камайгани кузатилмоқда.
