Spinal mushak atrofiyasi qanday kasallik? Uni keltirib chiqaruvchi omillar nimalardan iborat? Xastalik qanday og`ir asoratlarga sabab bo`ladi? Yurtimizda bu dardga chalingan bemorlarni davolash uchun qanday chora-tadbirlar ko`rilmoqda?
Sog`liqni saqlash vaziri o`rinbosari Elmira Bositxonova shu haqdagi ma`lumotlar, tahlillar va fikr-mulohazalari bilan o`rtoqlashdi.
— Spinal mushak atrofiyasi kamyob irsiy kasallik hisoblanadi, — deydi E.Bositxonova. — U onaning homiladorlik vaqtida bolada vujudga keladi. Eng yomoni, xastalik o`z vaqtida, ya`ni 6 oy ichida davolanishi zarur. Aks holda, bunday bemorlarning teng yarmi 2 yoshga etgunicha vafot etadi.
Buni xalqaro statistik ma`lumotlar ham tasdiqlaydi. Unga ko`ra, dunyo bo`yicha ushbu kasallik har 610 ming chaqaloqdan birida uchraydi. Ammo jajji bemorlarning 50 foizi 2 yoshga etmay nafas etishmovchiligi sababli hayotdan ko`z yumadi.
Yurtimizda ham 77 nafar bolada ushbu kasallik tahlili namunalari tasdiqlangan. Ularning 24 foizi qarindoshlar o`rtasidagi nikoh oqibatida, 40 foizi esa ikki va undan ko`p spinal mushak atrofiyasi bilan tug`ilgan bolali oilalar hamda 36 foizi ota ham, ona ham ushbu gen tashuvchisi bo`lgan oilalarda dunyoga kelgan.
Ammo bugungi kunga qadar spinal mushak atrofiyasi bilan kasallangan bemorlarga tibbiy-ijtimoiy xizmat ko`rsatish sifati va samaradorligini oshirish bo`yicha bir qator dolzarb masalalar o`z echimini kutayotgan edi.
Masalan, shu paytgacha yurtimizda ushbu xastalikka chalingan bemorlar uchun (mablag` belgilanmagani tufayli) diagnostika va davolash standartlari, klinik protokollar ishlab chiqilmagan.
Bu xastalik bo`yicha yagona registr hamda shunday kasallik bilan farzand dunyoga keltirishi mumkin bo`lgan shaxslar xavf guruhi (ommaviy tekshiruv uchun genetik laboratoriyalar mavjud emasligi sababli) shakllantirilmagan.
Spinal mushak atrofiyasini aniqlash imkonini beruvchi molekulyar genetik tekshiruv faqatgina xususiy laboratoriyalarda pullik asosda o`tkazib kelingan.
Ustiga-ustak, bitta tahlilning o`rtacha qiymati — 3,5 million so`m. Shunda ham mavjud laboratoriyalar bolalarda gen terapiyasini o`tkazish uchun etarli darajada, deb bo`lmaydi.
Qolaversa, murakkab genetik tekshiruvlar uchun mamlakatimiz hududidan qon namunasini olib chiqish maqsadida maxsus ruxsatnoma berish tartibi mavjud emas edi.
