Бу болалар ҳам бошқа тенгқурлари каби билим олишади, касб-ҳунар эгаллашади. Ота-оналарига эркалик қилишади, характерларини кўрсатишади, ҳудди бошқаларга ўхшаб. Ягона фарқли жиҳати туғма хромосом касалликка чалинган. Аниқроқ айтганда Прадер-Виллига. Номи бироз ноодатий бўлган ушбу хасталик кам учраса-да, у билан касалланган болаларни даволашга қаратилган чора-тадбирлар долзарблигини йўқотмаган. Мавзу юзасидан тиббиёт фанлари номзоди, генетик Муҳаммаджон БОСИМОВга юзландик.
БУ ҚАНДАЙ КАСАЛЛИК?
Прадер – Вилли синдроми илк бор швейцариялик шифокор педиатор А. Прадер ҳамда Х.Вилли томонидан ўрганилиб, алоҳида касаллик сифатида эътироф этилган. Хасталик асосида ота-она хромосомасида бўладиган ўзгаришлар ётади. Меъёрда аёл вужудида юзага келган ҳомила отадан битта онадан битта хромосома олади. Мана шу бўлиниш жараёнида 15-хромосомадаги иккита хромосома қандайдир сабабларга кўра отадан келиб қолади. Табиий «занжир»нинг бузилиши эса Прадер-Вилли синдромини келтириб чиқаради.
ҲОМИЛАДОРЛИКДА АНИҚЛАШ МУМКИНМИ?
Айрим генетик хасталикларни ҳомиладорлик вақтидаёқ аниқлаш мумкин. Бунинг учун махсус текширувлар амалга оширилади. Аммо Прадер-Вилли синдромини аниқловчи усуллар мавжуд эмас. Келажакда ҳомила ДНКсининг молекуляр текширувини амалга ошириш имкониятлари йўлга қўйилса, Прадер-Вилли синдромини эрта аниқлаш мумкин бўлади.
БЕЛГИЛАРИ
Прадер-Вилли билан оғриган боланинг вазни меъёрдан кам бўлиб, туғилганида ингичка, билинар-билинмас заиф овозда йиғлайди. Қўл-оёқ мушакларининг тонуси суст, бўш бўлади. Гўдакда айрим рефлекслар кузатилмайди. Чақалоқ ҳаётининг биринчи-иккинчи ойларида эмишга қийналади, ютинолмай, кўп қалқиб кетади. Тана ҳолати ўзгартирилганида, ҳимоя тизими, яъни қўл-оёқларини ҳаракатлантириши сезилмайди. Бу касалликнинг дастлабки белгилари.
«ҚОРНИ ТЎЙМАЯПТИ...»
Юқорида касалликнинг дастлабки аломатлари бола ҳаётининг 2-3 ойларида кўзга ташланишини айтдик. Бу пайтга келиб, Прадер-Виллига чалинган болакай ҳаддан ортиқ кўп эма бошлайди. Натижада унинг вазни ортиб бораверади. Семириш ҳолати кичкинтой қўл-оёқларининг бўғим қисмларида кузатилса-да, кафти, бармоқлари ўзгармайди, танасига нисбатан кичик кўринишда қолади. Бу хасталикка ҳос белгилардан бири.
АҚЛИЙ РИВОЖЛАНИШИ-ЧИ?
Афсуски, хасталик ақлий ривожланишига ҳам таъсир этмай қолмайди. Бундай болаларнинг интеллект даражаси яъни IQси 20-90 атрофида бўлади. Жинсий аъзолар ривожланишининг ортда қолиши ҳам йўқ эмас. Ўғил болаларда крипторхизм (моякларнинг ёрғоққа тушмаслиги), қизларда эса балоғатга етиш даврида бачадон, тухумдонларнинг яхши шаклланмаслиги учраб туради. Одатда Прадер-Вилли синдроми билан касалланган болаларда яққол белгилар бўлмайди, асосан умумийлари қайд этилади.
ТАШХИС
Касалликнинг лаборатор шароитда ўтказиладиган текшируви ҳали йўлга қўйилмаган. Асосан ташқи белгилар, ота-онанинг шикоятлари, невропатолог, генетик шифокорларнинг хулосасига таяниб ташхис қўйилади.
ДАВОЛАШ
Муолажадан кўзланган асосий мақсад касаллик белгилари ривожланмаслигининг олдини олишга қаратилади. Чунки хромосом бузилишни ўзгартириб бўлмайди. Даволаш чоралари қаторида мияни озиқлантирувчи, ушбу аъзо фаолиятига таъсир этувчи препаратлар, жинсий аъзолар ривожланиши учун гормонлар ва мутахассислар томонидан керакли дори-воситалари буюрилади. Бола мунтазам невролог, эндокринолог, логопед каби шифокорлар назоратида бўлиши лозим. Прадер-Виллини даволашнинг аниқ муолажаси йўқ. Асосийси кичкинтойнинг яшаш тарзига қулайлик туғдиришга ҳаракат қилинади.
ОТА-ОНАЛАР ДИҚҚАТИГА!
Фарзандингиз Прадер-Вилли билан оғриган бўлса, унинг тарбияси, парваришига жиддий эътибор беринг. Айниқса, таомномаси кам калорияли, мева ва сабзавотлардан тузилиши керак. Семириб кетмаслиги учун тана вазнини назорат қилинг. Овқатланиш тартиби бир маромда бўлсин. Жисмоний машқлар ҳам фойдадан ҳоли бўлмайди.
ХАСТАЛИК НАСЛ СУРАДИМИ?
Оилада туғма хасталик билан фарзанд дунёга келса, ота-оналар кейинги ҳомиладорликни режалаштиришдан чўчишади. Агар наслий касалликлар хавфи 20 даражадан юқори бўлса, аёлга фарзанд кўриш тавсия этилмайди. Акси бўлганида эса ҳомиладорликни режалаштиришда ҳеч қандай таъқиқ йўқ.
Фарзандингизда Прадер-Вилли синдроми аниқланди. Аввалига қўрқасиз, йиғлайсиз, сўнгра, кулиб турган болакайга қараб, «ҳаммаси яхши бўлади» дея шивирлаб қўясиз. Аслида ҳам шундай, ишонинг. Тўғри, унга салгина кўпроқ эътибор, сабр ва парваришингиз керак. Уддалайсиз, биламиз. Чунки фарзандингиз дунёдаги энг қувноқ, энг бахтли болакай. Аҳир унинг сиз каби ОНАси, жонкуяр ОТАси бор!
Дилдора ЮСУФБЕКОВА тайёрлади
