Yurtimizda onalar va bolalar salomatligini asrash, irsiy va tug`ma kasalliklarni barvaqt aniqlash, bolalikdan nogironlikning oldini olish va kamaytirish skrining xizmati orqali amalga oshirilmoqda. Bu borada ona va bola skrining markazlarining xizmati katta.
— Respublika ona va bola skrining markazi homilaning rivojlanish nuqsoni yoki nogironligiga olib keluvchi kasalliklar bilan tug`ilishining oldini olish maqsadida homilador ayollarni tekshiruvdan o`tkazish va irsiy kasallik bilan tug`ilgan bolalarga maxsus tibbiy-genetik xizmat ko`rsatish bilan shug`ullanadi, — deydi muassasa direktori Madina Sharipova. — Markazimiz yuqori texnologik tibbiy jihozlar va malakali xodimlarga ega. Skrining tizimida quyidagi yo`nalishlar bo`yicha ish olib borilmoqda:
- tug`uruqqacha bo`lgan davrda homilada rivojlanish nuqsonini va xromasoma kasalliklarini aniqlash;
- tug`ma kasalliklarga qarshi ommaviy skrining o`tkazish;
- irsiy va tug`ma kasallik bilan tug`ilganlarga va shunday farzandlari bor oilalarga tibbiy-genetik maslahat berish.
Tug`uruqdan oldingi tashxislash homila salomatligini aniqlashga imkon beradi. Prenatal tekshiruvning asosiy maqsadi ham shunga qaratilgan.
Hozirga kelib yurtimizda barcha chaqaloqlarda tug`ma gipotireoz va fenilketonuriya kabi qarshi kasalliklarga ommaviy neonatal skrining tekshiruvlari o`tkazilmoqda.
Buning natijasida aniqlangan bolalar skrining markazlarida dispanser nazoratiga olinib, dori-darmon va maxsus shifobaxsh taomlar bilan ta`minlanadi.
Tibbiy-genetik maslahat esa genetik shifokor tomonidan, tug`ma rivojlanish nuqsoni, irsiy kasallik sababini aniqlash hamda oilada yana shunday holat qayd etilmasligi uchun amalga oshiriladi.
Bu borada markazning eng zamonaviy anjomlar va maxsus uskunalar bilan jihozlangan genetika laboratoriya bo`limi faoliyati muhim hisoblanadi.
— Tug`ma va irsiy kasalliklarni aniqlashda zamonaviy laborator va funksional tekshiruv usullarini amalmyotga tatbiq qilib kelyapmiz, — deydi markazning genetika laboratoriya bo`limi boshlig`i Vasila Abdurahmonova. — Muassasamizda 2011 yildan boshlab tandem mass-spektrometriya usuli yordamida chaqaloqlar va ilk yoshdagi bolalarda moddalar almashinuvining 15 turdagi irsiy kasalliklariga selektiv skrining tekshiruvlari o`tkazilmoqda.
“2018 — 2022 yillar davrida bolalarda tug`ma va irsiy kasalliklarni barvaqt aniqlash davlat dasturi to`g`risida”gi Prezident qaroriga ko`ra, homila va kichik yoshdagi bolalarda xromosom sindromlar tashxisida laboratoriya diagnostikasining zamonaviy usullarini, shu jumladan, sitogenetik va molekulyar-sitogenetik texnologiyalarni joriy etish belgilandi.
Hozir yurtimizning barcha tumanlarida 200 ga yaqin prenatal kabinetlar tashkil etilgan bo`lib, u erda homiladorlikning 11-13 haftasidan boshlab skrining tekshiruvlari o`tkazib kelinmoqda.
Shuningdek, Nukus, Buxoro, Samarqand va Farg`onadagi skrining markazlarida mintaqalararo sitogenetik laboratoriyalar tashkil etilgan bo`lib, ular yuqori texnologik tibbiyot diagnostika uskunalari bilan jihozlangan.
— Skrining xizmatining asosiy tarkibiy qismi hisoblangan tibbiy genetik xizmatni takomillashtirmasdan, homiladorlarda tug`uruqqa qadar diagnostikani va chaqaloqlarda esa irsiy kasalliklarga skrining tekshiruvlarini o`tkazmasdan turib, bolalar o`limi va bolalikdan nogironlik ko`rsatkichlarining kamayishiga erishib bo`lmaydi, — deydi Respublika ona va bola skrining markazi oliy toifali shifokori Muhammadjon Bosimov. — 2019-2021 yillarda shahar va tuman prenatal kabinetlarida 1 million 940 ming nafardan ortiq, Respublika ona va bola skrining markazining o`zida esa 1 million 413 ming nafarga yaqin skrining tekshiruvlari amalga oshirilgan bo`lsa, buning natijasida qariyb 80 mingdan ortiq nuqsonli tug`ilishlar oldindan aniqlandi.
Mamlakatimizda ona va bola skrining xizmatining sifatini oshirish, irsiy kasalliklar natijasida kelib chiquvchi aqliy zaifliklarning oldini olish hamda homilaning tug`ma rivojlanish nuqsoni bilan tug`ilish xavfini aniqlash uchun homilador ayollarni tekshiruvdan o`tkazish maqsadida 1998 yildan beri 5 ta besh yillik “Ona va bola skrining” davlat dasturi qabul qilingan.
Ayni paytda 2023 – 2027 yillarga mo`ljallangan dastur ustida ish olib borilmoqda.
